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6月23日，Sarepta Therapeutics(SRPT.US)宣布，其與羅氏(Roche)聯(lián)合開(kāi)發(fā)的基因療法Elevidys(delandistrogene moxeparvovec，SRP-9001)獲得美國FDA加速批準上市，成為首個(gè)用于治療杜氏肌營(yíng)養不良(DMD)4-5歲患者的一次性基因療法。這些患者攜帶經(jīng)驗證的DMD基因突變，且并沒(méi)有預先存在阻止該療法作用的醫學(xué)原因。據報道，Elevidys亦是首個(gè)通過(guò)加速批準上市的體內基因療法。

DMD是一種致命的罕見(jiàn)X連鎖退行性神經(jīng)肌肉疾病，也是最常見(jiàn)的致死性遺傳疾病之一。其發(fā)病機理是由于患者體內編碼抗肌萎縮蛋白(dystrophin)的基因發(fā)生變異，導致抗肌萎縮蛋白的缺失或功能缺陷。DMD患者在出生后不久就會(huì )出現炎癥反應，導致肌肉纖維化以及肌肉的萎縮與退化。由于呼吸與/或心臟衰竭之故，患者的預期壽命通常不超過(guò)40歲。在全球范圍內，每3500-5000例男嬰中就有1例DMD患者。

Elevidys是一款重組基因療法，將表達微抗肌萎縮蛋白(micro-dystrophin)的轉基因包裝在A(yíng)AV病毒載體中，通過(guò)單次靜脈注射，使得患者肌肉生成具有部分抗肌萎縮蛋白功能的重組蛋白，可以對攜帶任何類(lèi)型DMD致病基因變異的患者生效。羅氏在2019年與Sarepta達成28.5億美元的研發(fā)合作，共同開(kāi)發(fā)這一基因療法。

Elevidys目前正于SRP-9001-301(也稱(chēng)為EMBARK)試驗中受檢視，這是一項全球性、隨機雙盲、安慰劑為對照的3期臨床試驗，在126名4-7歲的DMD患者中進(jìn)行。根據Endpoints報道，這項試驗結果將會(huì )在今年晚些時(shí)候公布，而FDA可能根據此試驗數據考慮擴大Elevidys的使用范圍，使其能夠被用于6-7歲DMD患者的治療。

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